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Goal
Mutationen im VMA21-Gen sind für mehrere Krankheiten verantwortlich, darunter die autophagische Myopathie XMEA und die angeborene Lebererkrankung CDG. Ziel des Projekts ist es, die Rolle von VMA21 in muskulärem und nicht-muskulärem Gewebe zu klären.
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Challenge
XMEA betrifft Kinder und Erwachsene in unterschiedlichen Schweregrade. Die Muskeln zeigen eine progressive Schwächung, die in schweren Formen zum Tode führen kann. Bei CDG verursacht die Mutation ein Leberversagen, die Muskeln sind nicht betroffen.
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Need for Action
Die Mechanismen, die bei diesen Patienten eine selektive Schädigung der Muskeln oder der Leber verursachen, sind nicht bekannt.
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Measures
Zwei Mausmodelle werden entwickelt: in einem wird das Gen VMA21 nur in den Muskeln ausgeschaltet, um seine Rolle in XMEA zu verstehen; im zweiten wird VMA21 in allen Geweben ausgeschaltet, um die Ausgleichprozessen nicht betroffener Gewebe zu klären.
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Cooperation Partner
Universität Genf, Universität Lausanne
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Impact
Das Projekt soll die Basiskenntnisse vermitteln, um langfristig therapeutische Strategien für VMA21-verbundenen Pathologien zu entwickeln.
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Special Quality of the Project; Suitability of the Organization
Prof. Perrine Castets erhielt 2015 eine SNF Ambizione Professur und 2019 eine Eccellenza Professur. Ihr Forschungsschwerpunkt liegt bei den seltenen Muskelkrankheiten, für deren Aufklärung sie sich einsetzt.
