-
Goal
Das Projekt erforscht die grundlegenden Mechanismen der Pompe-Krankheit, um Perspektiven für neue Therapieansätze zu eröffnen.
-
Challenge
Die Pompe-Krankheit manifestiert sich mit der Ansammlung von Glykogen in zellulären Strukturen (Lysosomen), aufgrund der Mutation eines Enzyms. Die Enzymersatztherapie wirkt jedoch nur auf die Kardiomyopathie bei der juvenilen Form der Krankheit.
-
Need for Action
Die Resistenz der Skelettmuskulatur gegen die Enzymersatztherapie führt zu Muskelschwäche und Versagen der Atemmuskulatur sowohl bei den Patienten. Glykogen-Ansammlung allein reicht nicht aus, um die Komplexität der Krankheit zu erklären.
-
Measures
Aufgrund der schwierigen Isolierung von Lysosomen sind die lysosomalen Signalveränderungen während der Krankheit bisher unbekannt. Das Projekt wird mittels neuen Techniken Lysosomen isolieren und Anomalien dieser Organellen identifizieren.
-
Impact
Die Klärung von Veränderungen in der lysosomalen Funktion in der Pompe-Krankheit kann dazu beitragen, neue Ziel für Therapien zu identifizieren.
-
Special Quality of the Project; Suitability of the Organization
Dank seines Fachwissens im Bereich der Muskelphysiopathologie und der Kenntnisse in lysosomalen Biologie, die er in seiner vorherigen Position erworben hat, ist Dr. A. Armani in der idealen Position, um dieses Projekt erfolgreich durchzuführen.
