Auswirkung von RYR1-Mutationen auf die Funktion der Muskelspindel und auf den Bewegungsapparat

Es wird untersucht, wie Mutationen im RYR1-Gen zu einer abnormalen Kalziumfreisetzung in den Muskelspindeln, zu einer fehlerhaften Reaktion des zentralen Nervensystems und zu Skelettdeformationen während der Entwicklung und dem Wachstum führen können

Mutationen im RYR1-Gen, welches für den Kalziumkanal im Muskel verantwortlich ist, sind die Ursache von etwa 30 % aller kongenitalen Myopathien. Diese betreffen Patienten im jungen Alter und bewirken Muskelschwäche und Myotonie.

Neben der eigentlichen Muskelschwäche weisen viele Patienten auch muskuloskelettale Defekte wie Skoliose, Hüftluxation, Fußdeformitäten, usw. auf, deren Ursachen noch nicht untersucht wurden.

Es wird vermutet, dass die Skelettdeformationen auf eine Fehlfunktion der Muskelspindeln zurückzuführen sein könnten, einem Organ, welches die Muskeldehnung erkennt und die Reaktion agonistischer und antagonistischer Muskelgruppen steuert.

Universitätsspital Basel

Das Projekt trägt dazu bei, die vernachlässigte RyR-1 Myopathien besser zu verstehen, um für die Betroffenen gezielte Therapien und Medikamenten zu entwickeln.

Prof. Susan Treves und Prof. Francesco Zorzato konnten bereits viele Aspekte der RYR-1-kongenitalen Myopathien aufzeigen, von der Entdeckung der betroffenen Gene über die pathologischen Mechanismen bis hin zur Entwicklung möglicher Behandlungen.